A ataxia de Friedreich é uma doença genética rara, degenerativa e irreversível que afeta a coordenação muscular e motora. A doença é caracterizada por:
Falta de coordenação muscular e motora, que normalmente começa nos membros inferiores e depois afeta os superiores
Produção menor da proteína frataxina, o que torna o coração, o pâncreas e o sistema nervoso central mais suscetíveis a radicais livres
Associação com cardiomiopatias, diabetes, disartria, surdez e cegueira
Os primeiros sintomas da ataxia de Friedreich costumam aparecer na infância, e incluem tropeços, quedas frequentes, falta de equilíbrio e dificuldade para caminhar.
A ataxia de Friedreich é causada por alterações no gene FXN, e as pessoas com a doença herdam uma variante patogênica de cada pai.
Não há cura para a ataxia de Friedreich, mas o tratamento visa melhorar a qualidade de vida dos pacientes. O tratamento multidisciplinar é fundamental, e é importante tratar comorbidades como diabetes e cardiomiopatia.
O tempo de vida de uma pessoa com ataxia cerebelar depende da causa e da gravidade dos sintomas.
